Medisch media-advies
Sari Casaer
help@dokterindezaal.be

Porfyrie

Inleiding

Porfyrie

Er zijn verschillende vormen porfyrie. De meest bekende zijn: Acute intermitterende porfyrie (AIP), Porphyria cutanea tarda (PCT), Porphyria variegata (PV), Heriditaire coproporfyrie (HCP). stofwisselingsziekte die ontstaat doordat een bepaald enzym in de lever niet (voldoende) aangemaakt wordt.

Details

Oorzaak

Meestal aangeboren stoornis in de stofwisseling, met name in de synthese van heem, dat onder meer onderdeel is van het hemoglobine, dat bloed zijn rode kleur geeft.  Door stoornis in de synthese hopen tussenproducten zich op, zoals de porfyrines. Dit kan, afhankelijk van de soort stoornis, neurologische symptomen geven. Cutane vormen treffen huid die aan de zon wordt blootgesteld, door activatie van de in de huid opgehoopte porfyrines door UV-stralen.

Onderzoek

De diagnose kan gesteld worden aan de hand van de hoeveelheid porfyrine in de urine die na 30min. in het daglicht wijnrood kleurt. Eventueel kunnen echo of scans genomen worden.

Illustratie

Symptomen

  • zenuwschade
  • donkere of roodkleurige urine
  • stuipen
  • coma
  • abdominale last
  • psychiatrische symptomen
  • huidletsels (cutaan) met blaren
  • ogen gevoelig voor zonlicht
Afspraak maken
Voorschrift door Mr. Henry 💊